Google DeepMind zaprezentował AlphaGenome 2, nową generację modelu AI analizującego wpływ zmian w DNA na funkcjonowanie konkretnych typów komórek. System został wytrenowany na ponad 107 mln profili pojedynczych komórek pochodzących z 68 tkanek i ma znacznie dokładniej przewidywać, w jaki sposób ten sam fragment DNA działa w różnych częściach organizmu.
Najmocniejszy wynik pochodzi z zestawu TenK10K obejmującego komórki układu odpornościowego. AlphaGenome 2 zidentyfikował 30 proc. wariantów rzeczywiście wpływających na ekspresję genów, podczas gdy poprzednia generacja osiągnęła 16 proc. Nie oznacza to ogólnej „30-procentowej skuteczności” modelu — chodzi o konkretny test wykrywania wariantów, których działanie potwierdzono eksperymentalnie.
Najważniejsze informacje w skrócie:
- Google DeepMind zaprezentował AlphaGenome 2,
- model analizuje wpływ wariantów DNA na konkretne typy i stany komórek,
- został wytrenowany na ponad 107 mln profili pojedynczych komórek,
- dane pochodzą z 68 różnych tkanek,
- w teście TenK10K wykrył 30 proc. wariantów wpływających na ekspresję genów,
- poprzednia wersja AlphaGenome osiągnęła w tym samym porównaniu 16 proc.,
- model może pracować również ze stanami komórek, których nie widział podczas treningu,
- AlphaGenome 2 jest dostępny naukowcom przez API,
- narzędzie jest przeznaczone do badań i nie zostało zatwierdzone do diagnostyki klinicznej.
AlphaGenome 2 znajduje 30 proc. wariantów wpływających na ekspresję genów
Jednym z najważniejszych testów AlphaGenome 2 był TenK10K, duży zbiór danych obejmujący 28 podstawowych typów komórek odpornościowych. Model miał wskazać, które warianty genetyczne rzeczywiście wpływają na aktywność genów w konkretnych komórkach. AlphaGenome 2 odnalazł 30 proc. takich wariantów, podczas gdy poprzednia wersja dostosowana do danych jednokomórkowych osiągnęła 16 proc.
Różnica jest równie wyraźna przy przewidywaniu kierunku zmian. Nowa wersja poprawnie identyfikowała, czy dany wariant zwiększa, czy zmniejsza aktywność genu w 43 proc. przypadków. W poprzedniej generacji było to 23 proc.
Nie należy tych liczb traktować jako ogólnej skuteczności AlphaGenome 2. Model wykonuje wiele różnych zadań, a 30 proc. odnosi się do jednego konkretnego sposobu oceny. Wynik jest jednak istotny, ponieważ naukowcy próbują znaleźć niewielką grupę zmian DNA, które rzeczywiście wpływają na funkcjonowanie komórek, pośród ogromnej liczby wariantów niewywołujących istotnych efektów.
Your heart, brain, and immune system share the same DNA sequence. So how can a single-letter change affect disease in some cells, while sparing the rest?
AlphaGenome 2 is our new AI model that zooms in on specific cells to help scientists understand what drives disease. 🧵
— Google DeepMind (@GoogleDeepMind) November 11, 2026
Ten sam fragment DNA może działać inaczej w różnych komórkach
Największa zmiana w AlphaGenome 2 dotyczy sposobu traktowania typów komórek. Poprzednia generacja analizowała milion liter DNA i równocześnie próbowała przewidywać wyniki wielu eksperymentów dla różnych tkanek. Taka konstrukcja utrudniała wychwytywanie subtelnych różnic pomiędzy blisko spokrewnionymi komórkami.
AlphaGenome 2 analizuje jeden określony typ lub stan komórki na raz. Do sekwencji DNA model otrzymuje informację, czy ma przewidzieć jej działanie np. w komórce mięśnia sercowego, komórce odpornościowej czy innym wyspecjalizowanym typie. Dzięki temu może lepiej odwzorować fakt, że wszystkie te komórki zawierają praktycznie ten sam genom, ale wykorzystują jego poszczególne fragmenty w zupełnie inny sposób.
Model przewiduje między innymi ekspresję genów, dostępność chromatyny, modyfikacje histonów oraz metylację DNA. Takie systemy są częścią szerszego rozwoju sztucznej inteligencji w medycynie, choć w przypadku AlphaGenome 2 mówimy przede wszystkim o narzędziu badawczym dla genetyków i biologów.
AlphaGenome 2 potrafi analizować również nowe stany komórek
Ciekawa zmiana pojawia się wtedy, gdy naukowiec chce zbadać komórkę lub stan biologiczny, którego model nie widział podczas treningu. AlphaGenome 2 nie musi być w takim przypadku ponownie trenowany. Badacz może dostarczyć dane RNA-seq z niewielkiej liczby komórek, a system tworzy na ich podstawie reprezentację nowego stanu biologicznego i wykorzystuje ją przy analizie DNA.
Google DeepMind przetestował tę możliwość na danych pochodzących z badań szczepionki mRNA przeciw COVID-19. Model potrafił odróżnić aktywowane limfocyty T od komórek znajdujących się w stanie spoczynku. Wskazał także wariant genetyczny związany z ciężkim przebiegiem COVID-19, którego wpływ na aktywność genów był silniejszy właśnie w aktywowanych komórkach.
Takie różnice są trudne do wychwycenia przy analizowaniu całych tkanek, ponieważ sygnały pochodzące z wielu typów komórek mieszają się ze sobą. AlphaGenome 2 może pomóc zawęzić listę wariantów, które warto później sprawdzić w eksperymentach laboratoryjnych, szczególnie przy badaniu chorób, reakcji na leki lub zmian zachodzących podczas rozwoju organizmu.
Może Cię zainteresować: OpenAI sprawdziło AI na danych z laboratorium. GPT-6 Astra zdobył 66,7 proc. możliwych punktów
Google chce połączyć genetykę człowieka z mapami pojedynczych komórek
Jednym z problemów współczesnej genetyki nie jest już samo znalezienie wariantów powiązanych z chorobą. Badania GWAS dostarczają tysiące takich sygnałów, ale znacznie trudniej ustalić, w jakiej komórce dany wariant zaczyna mieć znaczenie i który gen faktycznie zmienia swoje działanie.
AlphaGenome 2 ma ułatwić przejście od statystycznego związku do biologicznego mechanizmu. Google DeepMind podał przykład wariantu związanego z nieswoistymi chorobami zapalnymi jelit. Model prawidłowo wskazał, że zmiana zwiększa aktywność genu ETS2 przede wszystkim w makrofagach znajdujących się w jelicie, zamiast wpływać jednakowo na wszystkie komórki odpornościowe.
Podobne zastosowania mogą w przyszłości wspierać badania nad nowotworami, chorobami autoimmunologicznymi i schorzeniami neurologicznymi. W Polsce również rozwijane są projekty wykorzystujące AI do analizy danych medycznych i poszukiwania zmian związanych z chorobami.
Trzeba jednak zachować wyraźną granicę między badaniami a medycyną kliniczną. AlphaGenome 2 nie jest narzędziem do diagnozowania pacjentów. Google DeepMind udostępnia model do badań naukowych i podkreśla, że jego przewidywania nie zostały zatwierdzone ani zweryfikowane do zastosowań diagnostycznych.
Źródło: Google DeepMind. Opracowanie własne.
Dziękujemy za przeczytanie artykułu na Techoteka.pl.
Codziennie publikujemy najważniejsze informacje z Polski i ze świata dotyczące technologii, sztucznej inteligencji, nowych rozwiązań cyfrowych oraz trendów technologicznych, które kształtują przyszłość.
Obserwuj nas na Facebooku, aby być na bieżąco z najważniejszymi wydarzeniami ze świata technologii.
