Jedno z największych badań genetyki osobowości pokazuje, że różnice zapisane w DNA są znacznie bardziej rozproszone i złożone, niż dotąd potrafiliśmy uchwycić. Analiza danych ponad miliona osób pozwoliła zidentyfikować 1260 wariantów genetycznych związanych z pięcioma podstawowymi wymiarami osobowości, z czego aż 824 nie były wcześniej łączone z daną cechą.
Nie oznacza to jednak znalezienia „genu ekstrawertyka” czy możliwości przewidzenia charakteru dziecka na podstawie próbki DNA. Każdy z wykrytych wariantów ma bardzo niewielki wpływ, a osobowość pozostaje efektem działania tysięcy różnic genetycznych, środowiska, doświadczeń życiowych i własnych wyborów człowieka.
Warto wiedzieć:
- Badanie objęło dane z 46 kohort i nawet 1,14 mln uczestników.
- Zidentyfikowano 1260 wariantów genetycznych, z czego 824 były nowe dla analizowanych cech.
- Analizowano pięć cech Big Five: ekstrawersję, ugodowość, sumienność, neurotyczność i otwartość na doświadczenia.
- Wspólne warianty genetyczne wyjaśniały mierzalną część różnic osobowości, ale zdecydowanie nie pozwalają jej jednoznacznie przewidywać.
- Autorzy wyraźnie przestrzegają przed wykorzystywaniem DNA do oceniania ludzi w pracy, edukacji, ubezpieczeniach czy ochronie zdrowia.
Ponad milion osób pozwoliło zobaczyć coś, czego wcześniej brakowało
Problem z badaniem genetycznych podstaw osobowości polega na tym, że nie istnieje pojedynczy gen odpowiadający za bycie otwartym, sumiennym czy towarzyskim. Wpływ DNA jest rozproszony pomiędzy ogromną liczbę miejsc w genomie, a efekt pojedynczego wariantu jest zwykle tak mały, że można go wiarygodnie wykryć dopiero po przeanalizowaniu setek tysięcy albo milionów ludzi. Dlatego autorzy nowego badania połączyli dane z 46 wcześniejszych projektów i przeprowadzili rozbudowaną metaanalizę GWAS, czyli badanie asocjacyjne całego genomu. W zależności od analizowanej cechy liczba uczestników wynosiła od około 611 tys. do ponad 1,13 mln osób.
Rezultat jest ogromnym skokiem względem wcześniejszych analiz. Łącznie znaleziono 1260 niezależnych wariantów osiągających wymagany poziom istotności statystycznej, a 824 z nich znajdowały się w obszarach genomu, których wcześniej nie wiązano z odpowiednią cechą osobowości. Liczba znanych sygnałów dla sumienności wzrosła z zaledwie 3 do 131, dla ugodowości z 4 do 39, dla otwartości z 8 do 126, dla ekstrawersji z 14 do 258, natomiast dla neurotyczności z 224 do aż 706.
To nie oznacza nagłego pojawienia się setek „genów osobowości”. Badanie pokazuje raczej, jak bardzo poligeniczny jest charakter człowieka – na każdą z cech składają się bardzo małe efekty wielu fragmentów genomu działających razem.
Może Cię zainteresować: AI zaprojektowało syntetyczne nośniki RNA. Są nawet tysiące razy skuteczniejsze
Big Five dostało największą dotąd mapę genetyczną
Badacze wykorzystali model Big Five, czyli jeden z najczęściej stosowanych sposobów opisywania osobowości w psychologii. Obejmuje on ekstrawersję, czyli m.in. towarzyskość i energiczność, ugodowość związaną ze współpracą i zaufaniem, sumienność obejmującą odpowiedzialność i organizację, neurotyczność opisującą skłonność do negatywnych emocji oraz otwartość na doświadczenia związaną m.in. z ciekawością i wyobraźnią. Nie są to sztywne typy ludzi, lecz kontinuum – każdy znajduje się gdzieś pomiędzy dwoma krańcami każdego wymiaru.
Nowa analiza pokazuje przy tym, że genetyczne podstawy tych cech nie są po prostu pięcioma wersjami tego samego mechanizmu. Aż 82 proc. obszarów genomu zawierających istotny statystycznie wariant było związanych tylko z jednym z pięciu wymiarów. Średnia genetyczna korelacja pomiędzy nimi również była stosunkowo niewielka, co wspiera traktowanie Big Five jako odrębnych, choć częściowo powiązanych cech.
Co ważne, wykryte zależności okazały się stosunkowo stabilne przy zmianie wieku uczestników, kraju, sposobu przeprowadzania kwestionariusza czy tego, czy osobowość opisywał sam badany, czy ktoś dobrze go znający. Nie były identyczne w każdej grupie, ale podstawowy wzorzec pozostawał zaskakująco podobny. To właśnie skala próby pozwoliła zobaczyć tę powtarzalność znacznie wyraźniej niż wcześniej.
Ile naszej osobowości naprawdę można przypisać genom?
To najważniejsze pytanie i jednocześnie miejsce, w którym łatwo wyciągnąć z badania zbyt daleko idące wnioski. W podstawowej analizie wspólne warianty genetyczne uchwycone przez GWAS wyjaśniały około 4,8–9,3 proc. obserwowanej zmienności poszczególnych cech Big Five. Po uwzględnieniu ograniczonej dokładności typowych kwestionariuszy wartości rosły – w części modeli analiza wskazywała na znacznie większy udział, sięgający kilkunastu procent.
Nie oznacza to jednak, że „geny odpowiadają tylko za 10 proc. osobowości”. Klasyczne badania bliźniąt, rodzeństwa i rodzin od lat szacują szerzej rozumianą odziedziczalność cech osobowości na około 40–60 proc. Różnica wynika między innymi z tego, że współczesne GWAS najlepiej wychwytują stosunkowo częste warianty DNA i ich proste, addytywne efekty, natomiast nie obejmują w pełni rzadkich zmian genetycznych, interakcji pomiędzy genami czy bardziej skomplikowanych mechanizmów biologicznych.
Nowe badanie zmniejsza więc część dawnej luki pomiędzy tym, co sugerowały obserwacje rodzin, a tym, co można było bezpośrednio wskazać w genomie. Nie zmienia jednak podstawowego wniosku: środowisko ma ogromne znaczenie. Człowiek nie otrzymuje w chwili poczęcia gotowej osobowości, której późniejsze życie nie jest w stanie zmienić.
Rodzina nie tłumaczy całego efektu genetycznego
Jednym z najciekawszych etapów badania była dodatkowa analiza danych ponad 50 tys. spokrewnionych osób. Miała odpowiedzieć na bardzo ważny problem badań genetycznych dotyczących zachowania: czy wykrywana zależność naprawdę wynika z DNA, czy może częściowo pojawia się dlatego, że członkowie rodziny dzielą również środowisko, warunki ekonomiczne, miejsce zamieszkania, edukację czy sposób wychowania.
Przykład jest prosty. Rodzic przekazuje dziecku nie tylko połowę własnego DNA, lecz również część stylu życia i środowiska. Jeżeli określony wariant genetyczny częściej pojawia się w rodzinach o pewnych cechach społecznych, klasyczna analiza populacyjna może pomylić wpływ środowiska z bezpośrednim wpływem genetycznym. W przypadku wielu cech społecznych takie zjawisko jest istotnym problemem.
Tymczasem dla osobowości wyniki zmieniły się stosunkowo niewiele, gdy naukowcy porównywali osoby należące do tych samych rodzin. Sugeruje to, że wykryte asocjacje genetyczne są mniej podatne na tego rodzaju zakłócenia, niż moglibyśmy się spodziewać na podstawie wyników dotyczących edukacji, dochodów czy innych cech społeczno-behawioralnych.
Nie oznacza to oczywiście, że rodzina i wychowanie nie wpływają na osobowość. Wynik mówi tylko, że konkretne zależności DNA wykryte w tym badaniu nie znikają po dokładniejszym kontrolowaniu wspólnego środowiska rodzinnego.
Nie da się spojrzeć w DNA i powiedzieć, jaki ktoś ma charakter
1260 wariantów może brzmieć jak początek genetycznego testu osobowości, ale autorzy bardzo wyraźnie studzą takie interpretacje. Każdy pojedynczy wariant ma ekstremalnie mały wpływ, a nawet połączenie informacji z wielu miejsc w genomie nie daje dokładności porównywalnej z prostym kwestionariuszem osobowości. Jednym z przykładów podawanych przy analizie jest wariant związany z ekstrawersją, którego przeciętny efekt odpowiadałby przesunięciu osoby jedynie z 50. percentyla do około 50,35. percentyla tej cechy.
W praktyce nie można więc pobrać próbki śliny i wiarygodnie stwierdzić, że jej właściciel jest introwertykiem, osobą wyjątkowo sumienną albo skłonną do podejmowania ryzyka. Genetyka opisuje tutaj statystyczne różnice widoczne w ogromnych grupach, a nie gotowy profil psychologiczny konkretnego człowieka.
Badacze są pod tym względem wyjątkowo stanowczy. Wyniki nie powinny być wykorzystywane do oceniania ludzi podczas rekrutacji, w edukacji, przy ustalaniu warunków ubezpieczenia czy podejmowaniu decyzji medycznych. Jeśli chcemy poznać czyjąś osobowość, znacznie dokładniejszą metodą pozostaje po prostu jej bezpośrednie zmierzenie.
Prawdziwa wartość odkrycia znajduje się gdzie indziej – pozwala naukowcom badać biologiczne mechanizmy stojące za różnicami między ludźmi oraz ich związek ze zdrowiem i zachowaniem.
Osobowość łączy się genetycznie ze zdrowiem i codziennymi wyborami
Badacze sprawdzili również, jak genetyczne sygnały związane z Big Five nakładają się na setki innych cech i wyników życiowych. Wykryto szerokie korelacje obejmujące zdrowie psychiczne i fizyczne, edukację, zatrudnienie, zachowania zdrowotne czy nawet skłonność do zmiany miejsca zamieszkania. Nie jest to zaskakujące z punktu widzenia psychologii, ponieważ od dawna wiadomo, że osobowość wiąże się z wieloma decyzjami podejmowanymi przez człowieka, ale genomika daje dodatkową możliwość badania kierunku i mechanizmu takich zależności.
Analizy sugerowały na przykład związek większej genetycznej skłonności do sumienności z niższym BMI, mniejszym prawdopodobieństwem rozpoczęcia palenia oraz mniejszą liczbą hospitalizacji. Z kolei większa genetyczna skłonność do ekstrawersji została powiązana m.in. z wyższym ryzykiem zakażenia COVID-19, co mogłoby potencjalnie wynikać z częstszych kontaktów społecznych.
Trzeba tu jednak zachować szczególną ostrożność. Część takich analiz wykorzystuje metody próbujące wnioskować o relacjach przyczynowych na podstawie genetyki, ale sami autorzy podkreślają, że wymagają one dalszego potwierdzenia. Genetyczna korelacja nie oznacza automatycznie, że jedna cecha bezpośrednio powoduje drugą.
Najciekawsza jest więc sama możliwość wykorzystania genetyki osobowości jako narzędzia do badania tego, dlaczego temperament i zachowanie są tak mocno związane ze zdrowiem oraz codziennymi decyzjami.
Największym ograniczeniem pozostaje różnorodność badanych populacji
Mimo ogromnej liczby uczestników badanie nie rozwiązuje wszystkich problemów genomiki osobowości. Zdecydowana większość dostępnych danych pochodziła od osób genetycznie podobnych do populacji europejskich, choć autorzy włączyli również kohorty o genomach bardziej zbliżonych do populacji afrykańskich. To ograniczenie typowe dla wielu dużych badań GWAS, ponieważ największe biobanki i historyczne zbiory danych genetycznych nadal nie reprezentują całej globalnej różnorodności człowieka w równym stopniu.
Ma to duże znaczenie, ponieważ częstość występowania poszczególnych wariantów i struktura zależności pomiędzy nimi różnią się pomiędzy populacjami. Model genetyczny opracowany przede wszystkim na podstawie danych z Europy może więc znacznie gorzej działać w innych częściach świata, nawet jeśli podstawowe mechanizmy biologiczne są wspólne.
Kolejnym etapem ma być rozszerzanie analiz na znacznie bardziej zróżnicowane populacje oraz schodzenie poniżej bardzo szerokich kategorii Big Five. Ekstrawersja obejmuje przecież zarówno towarzyskość, jak i asertywność czy poziom energii, a każda z tych cech może mieć częściowo inną architekturę genetyczną.
Dopiero takie badania pokażą, jak głęboko można rozłożyć osobowość na bardziej szczegółowe mechanizmy biologiczne bez upraszczania jej do kilku liczb w kwestionariuszu.
Podsumowanie
Nowe badanie opublikowane w „Nature” jest największą dotąd próbą zmapowania genetycznych podstaw pięciu głównych wymiarów osobowości. Analiza danych nawet 1,14 mln osób pozwoliła zidentyfikować 1260 wariantów genetycznych, z czego 824 nie były wcześniej wiązane z odpowiednią cechą Big Five. To wielokrotnie więcej sygnałów niż udało się wskazać wcześniejszym badaniom i mocny dowód na to, że osobowość posiada bardzo rozproszoną, poligeniczną architekturę.
Nie znaleziono jednak żadnego „genu charakteru”, a wyniki nie pozwalają odczytać osobowości pojedynczej osoby z jej DNA. Wspólne warianty wyjaśniają tylko część różnic pomiędzy ludźmi, natomiast środowisko, doświadczenia, relacje, kultura i własne wybory pozostają fundamentalnymi elementami rozwoju osobowości.
Największym przełomem nie jest więc możliwość przewidzenia, kim stanie się konkretna osoba. Po raz pierwszy naukowcy otrzymali wystarczająco szczegółową mapę genetyczną, aby znacznie dokładniej badać jak biologia łączy się z temperamentem, zachowaniem, zdrowiem i sposobem, w jaki ludzie funkcjonują w świecie.
Źródło: Nature – Robust inference and correlates from genetic associations with personality. Opracowanie własne.
Dziękujemy za przeczytanie artykułu na Techoteka.pl.
Publikujemy codziennie informacje o sztucznej inteligencji, nowych technologiach, IT oraz rozwoju agentów AI.
Obserwuj nas na Facebooku, aby nie przegapić kolejnych artykułów.
